Hẹp sọ là một dị tật bẩm sinh nguy hiểm, xảy ra khi các đường khớp sọ của trẻ đóng sớm hơn bình thường, khiến hộp sọ không phát triển đúng cách. Nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời, hẹp sọ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ, trí tuệ và thẩm mỹ khuôn mặt của trẻ. Bài viết dưới đây sẽ giúp cha mẹ hiểu rõ nguyên nhân, dấu hiệu và hướng điều trị hẹp sọ hiệu quả.
1. Hẹp sọ bẩm sinh là gì?
Hẹp sọ bẩm sinh (dính khớp sọ – Craniosynostosis) là một dị tật bẩm sinh xảy ra khi một hoặc nhiều đường trên khớp sọ dính với nhau sớm, khiến hình dạng hộp sọ bất thường do không phát triển được như bình thường.
Ở trẻ bình thường, sau sinh các khớp sọ chưa liền, thóp trước và thóp sau chưa đóng để chờ đợi bộ não tăng phát triển, tăng kích thước. Ở trẻ bị hẹp sọ bẩm sinh thì ngược lại, các khớp sọ này liền sớm trước khi bộ não phát triển đầy đủ.
2. Biểu hiện dính khớp sọ ở trẻ
Biểu hiện của dính khớp sọ bẩm sinh thường xuất hiện sớm ngay sau khi trẻ chào đời và trở nên rõ rệt hơn theo thời gian khi não bộ tiếp tục phát triển nhưng hộp sọ không giãn nở tương ứng.
Các dấu hiệu thường gặp gồm:
- Biến dạng hình dạng đầu, không cân đối, có thể dài – hẹp, ngắn – cao hoặc lệch một bên tùy vị trí khớp sọ bị dính.
- Thóp trước nhỏ, căng hoặc đóng sớm, thậm chí không sờ thấy.
- Xuất hiện gờ cứng dọc theo đường khớp sọ bị dính sớm.
- Khuôn mặt bất đối xứng, mắt có thể lồi nhẹ, trán nhô hoặc dẹt bất thường.
- Trẻ hay quấy khóc, khó ngủ, bú kém, đặc biệt trong trường hợp có tăng áp lực nội sọ.
- Chậm phát triển vận động và nhận thức ở giai đoạn muộn nếu không được điều trị kịp thời.
Việc nhận biết sớm các biểu hiện trên giúp cha mẹ đưa trẻ đi khám chuyên khoa kịp thời, từ đó hạn chế tối đa nguy cơ biến chứng nguy hiểm về sau.
3. Nguyên nhân gây ra tình trạng hẹp sọ bẩm sinh
Hiện nay, y học chưa xác định được một nguyên nhân duy nhất gây hẹp sọ bẩm sinh.
Phần lớn trường hợp được cho là do sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và tác động của môi trường trong thai kỳ, làm rối loạn quá trình hình thành và phát triển xương sọ của thai nhi.
Các nguyên nhân thường gặp gồm:
- Bất thường gen, đặc biệt trong các hội chứng di truyền như Apert, Crouzon, Pfeiffe, … Các đột biến này ảnh hưởng đến quá trình hình thành hộp sọ trong phôi thai, khiến các đường khớp sọ liền sớm hơn bình thường..
- Yếu tố môi trường tác động trong thai kỳ: Trong thời kỳ mang thai, người mẹ sử dụng thuốc không theo chỉ định, nhiễm virus, tiếp xúc hóa chất độc hại, sử dụng chất kích thích (hút thuốc lá, uống rượu bia), …
- Các bệnh lý liên quan đến xương trong giai đoạn phôi thai: Trong giai đoạn phôi thai, làm các xương sọ dính sớm, hạn chế không gian phát triển của não bộ.
Ngoài ra, một số yếu tố như sinh non, đa thai hoặc thai chậm phát triển cũng được ghi nhận có liên quan, tuy chưa phải là nguyên nhân trực tiếp.
4. Phân loại hẹp sọ
Phân loại phụ thuộc vào vị trí và số lượng dính khớp sọ sớm. Phổ biến là dính một khớp sọ nào, có trường hợp dính nhiều khớp sọ hoặc nằm trong một hội chứng liên quan tới bất thường gen.
Dính khớp liên đỉnh (sagittal suture): dính khớp liên đỉnh từ vị trí thóp trước tới thóp sau. Biến dạng hình dạng hộp sọ dài và hẹp, chẳng hạn như dính khớp sọ lamda (nằm ở phía sau đầu, giữa xương đỉnh và xương chẩm).
Dính khớp sọ trán (coronal suture): Dính khớp trán đỉnh một bên gây ra biến dạng trán dẹt, góc mắt và trán bị nghiêng, kéo lên cao ở bên tổn thương. Bên trán không bị tổn thương: xu hướng nổi gồ lên.
- Nếu dính khớp trán đỉnh 2 bên: Trán 2 bên phẳng, góc mắt và trán 2 bên bị nghiêng, kéo lên trên, giảm chiều dài của đầu.
- Dính khớp liên trán (Metopic suture): Hai xương trán dính với nhau sớm, hình dạng trán có dạng tam giác giống mũi thuyền, phần chẩm xu hướng giãn rộng
- Dính khớp đỉnh chẩm (Lambdoid suture): Đây là loại hiếm. Giảm chiều dài dầu ở bên tổn thương, phần chẩm bên tổn thương dẹt, phẳng.
- Dính nhiều khớp sọ: thường gặp trong hội chứng như Apert, Crouzon,…
Ngoài ra không phải tất cả các trường hợp biến dạng hộp sọ, dính khớp sọ bẩm sinh đều do hẹp sọ hay dính khớp sọ. Ví dụ, một bên thái dương chẩm bị dẹt hơn bên đối diện là do tư thế nằm của trẻ, nằm quá nhiều về một bên, không phải một biểu hiện dính khớp sọ
5. Hẹp sọ nguy hiểm như thế nào?
Nếu không được chữa trị kịp thời, dính khớp sọ bẩm sinh có thể gây ra nhiều hệ lụy nghiêm trọng, ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe và sự phát triển toàn diện của trẻ, bao gồm:
- Biến dạng hộp sọ và khuôn mặt
- Ảnh hưởng tâm lý, tự ti của trẻ
- Nguy cơ tăng áp lực nội sọ thường xuất hiện nhóm bệnh nhân hẹp sọ hội chứng do không đủ thể tích cho não phát triển. Nếu không chữa tri kịp thời sẽ để lại di chứng nặng nề
- Chẩm phát triển tâm thần, vận động
- Nguy cơ tụt kẹt
- Nguy cơ mù lòa
- Suy dinh dưỡng, chậm tăng cân
6. Chẩn đoán và điều trị hẹp sọ như thế nào?
Như đã đề cập, hẹp sọ bẩm sinh là bệnh lý có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời. Vì vậy, việc chẩn đoán chính xác tình trạng hẹp sọ, xác định vị trí khớp sọ dính sớm và đánh giá nguy cơ biến chứng là bước bắt buộc trước khi đưa ra hướng điều trị phù hợp.
6.1. Chẩn đoán hẹp sọ như thế nào?
Chẩn đoán hẹp sọ, vị trí hẹp sọ, nguyên nhân hẹp sọ cần được đánh giá kỹ lưỡng bởi bác sĩ chuyên khoa có kinh nghiệm:
- Dựa vào khám lâm sàng cẩn thận: Khám lâm sàng, đo kích thước vòng đầu cẩn trọng là có thể nhận định được vị trí dính khớp sọ sớm
- Chụp CT hộp sọ có dựng hình 3D hộp sọ: Tiểu chẩn để chẩn đoán vị trí, mức độ cũng như một số biến chứng do hẹp sọ gây ra
- Sàng lọc gen: Làm xét nghiệm gen để chẩn đoán bệnh lý di truyền.
Do đó cha mẹ cần trưa trẻ tới các cơ sở y tế có chuyên khoa về sọ mặt tạo hình để được thăm khám và chẩn đoán chính xác.
Sau khi đã có kết quả chẩn đoán, các bác sĩ sẽ đưa ra kế hoạch, chi phí phẫu thuật dính khớp sọ cụ thể. Phẫu thuật là lựa chọn căn bản, quan trọng để điều trị bệnh lý này.
Tùy vào vị trí số lượng, biến chứng và tuổi của bệnh nhân mà bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp điều trị
6.2. Điều trị hẹp sọ bẩm sinh bằng phương pháp phẫu thuật
Mục đích của phẫu thuật:
- Tăng kích thước nội sọ, cung cấp thêm thể tích cho bộ não phát triển, tăng kích thước.
- Sửa lại các biến dạng do bệnh lý gây ra, đem lại vẻ đẹp tự nhiên cho trẻ.
Phương pháp phẫu thuật
- Phương pháp cắt khớp sọ dính bằng nội soi: Đây là phương pháp can thiệp ở giai đoạn sớm (<6 tháng), dưới hướng dẫn của camera, đèn chiếu sáng để cắt bỏ khớp sọ bị dính bất thường.
- Kéo giãn vòm sọ sau bằng dụng cụ kéo giãn (PVDO): Phương pháp ngày càng áp dụng phổ biến, áp dụng trong trường hợp nguy cơ tăng áp lực nội sọ. Tăng thể tích đáng kể nội sọ giám não phát triển và chờ đợi thì phẫu thuật tiếp theo.
- Kéo đẩy xương trán và thanh trên ổ mắt ra trước (FOA): sửa lại biến dạng phía trán, gốc mũi và ổ mắt. Đồng thời làm tăng thể tích nội sọ.
- Tạo hình hộp sọ toàn diện( TCVR): Phương pháp cắt bổ khớp sọ bất thường, xếp lại toàn bộ xương của hộp sọ
6.3. Nên đi chữa trị hẹp sọ ở đâu?
Hẹp sọ bẩm sinh là dị tật phức tạp, liên quan trực tiếp đến sự phát triển não bộ và hình thái khuôn mặt của trẻ. Do đó, việc lựa chọn đúng cơ sở y tế và đúng bác sĩ chuyên khoa đóng vai trò quyết định trong hiệu quả điều tri bệnh.
Bác sĩ CKII Trần Đình Phượng là một trong những chuyên gia đầu ngành được đánh giá cao trong lĩnh vực khám phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ. Bác hiện đang giữ vai trò là Trưởng đơn nguyên Phẫu thuật Sọ mặt và Tạo hình thẩm mỹ – Bệnh viện Nhi Hà Nội. Đây là một trong những đơn vị chuyên sâu về tạo hình, thẩm mỹ Nhi khoa tại Việt Nam.
Nhờ chuyên môn y khoa & kinh nghiệm nền tảng về xử lý bệnh lý phức tạp, hàng ngàn ca phẫu thuật thành công trong nhiều năm qua chính là minh chứng rõ ràng nhất cho năng lực chuyên môn và sự tận tâm của bác sĩ Trần Đình Phượng dành cho từng bệnh nhân.
Để được tư vấn chính xác, Quý phụ huynh nên đặt lịch thăm khám trực tiếp qua số hotline: 0358.656.322 hoặc website: Drdinhphuong.com để bác sĩ đánh giá cụ thể tình trạng của con em mình.
KẾT LUẬN:
Hẹp sọ bẩm sinh không có những dấu hiệu nhận biết rõ ràng từ đầu. Chính vì vậy, khi nhận thấy trẻ có các dấu hiệu nghi ngờ như đầu méo bất thường, thóp căng hoặc đóng sớm, trẻ hay quấy khóc, chậm phát triển, cha mẹ không nên chủ quan mà cần đưa trẻ đi thăm khám sớm.
