Dị tật tay là một dị tật bẩm sinh phổ biến, ảnh hưởng trực tiếp đến chức năng vận động, cuộc sống sinh hoạt của người bệnh. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn phân biệt rõ hơn các dạng dị tật tay thường gặp để có góc nhìn tổng quan hơn trong hướng điều trị phù hợp với từng tình trạng.
Dị tật tay là gì?
Dị tật tay là thuật y khoa chỉ tình trạng bất thường về hình thái, cấu trúc hoặc chức năng của bàn tay, ngón tay, thường xuất hiện ngay từ khi sinh ra hoặc sau chấn thương, nhiễm trùng hay rối loạn phát triển.
Theo nghiên cứu Castille, tỷ lệ trẻ mắc dị tật ngón tay dao động khoảng 3-4 trẻ trên 10.000. Trong đó, giới tính nam khả năng bị cao hơn nữ gấp 2 lần [2]. Không chỉ là vấn đề về thẩm mỹ, dị tật tay ảnh hưởng trực tiếp đến cuộc sống, tâm lý của trẻ, đặc biệt xuất hiện từ khi mới sinh.
Các dạng dị tật tay thường gặp
Dấu hiệu phổ biến nhất khi thấy ở dị tật tay có 4 loại: dị tật dính ngón, dị tật thừa ngón, dị tật thiếu ngón (hoặc cụt ngón) và biến dạng xương khớp.
Dị tật dính ngón
Tật dính ngón tay là tình trạng hai hoặc nhiều ngón tay không tách rời hoàn toàn, có thể dính ở da hoặc các câu trúc bên trong như gân hoặc xương [3]. Đây là một trong những dị tật tay phổ biến nhất.
Tật dính ngón 3-4 (ngón giữa và áp út), 2-3 (ngón trỏ – ngón giữa) là đột biến gì? Đây là tình trạng ngón tay bị tật, do đột biến gen hoặc tác động môi trường khi thai nhi đang phát triển.
Về mặt di truyền, tật dính ngón tay là hậu quả của rối loạn quá trình apoptosis (chết tế bào theo chương trình) trong giai đoạn phát triển phôi thai (tuần 6–8 của thai kỳ). Một số gen thường được ghi nhận liên quan: HOXD13 [4], LRP4 [5], các gen này đóng vai trò quan trọng trong việc phân chia và tạo hình các ngón tay.
Dị tật thừa ngón
Dị tật thừa ngón tay là tình trạng có số ngón nhiều hơn 5 trên một bàn tay. Một số dị tật thừa ngón thường thấy là: dị tật thừa ngón tay cái và dị tật thừa ngón út. Dị tật thừa ngón tay nguyên nhân chủ yếu là do di truyền, đột biến gen (GLI3, SHH) [6].
- Dị tật thừa ngón tay cái: là dạng phổ biến nhất và có ảnh hưởng lớn đến chức năng cầm nắm.
- Dị tật thừa ngón út: thường là một mẫu mô mềm có cuống, hoặc ngón tay bị tật, thừa hoàn chỉnh, có xương, gân và khớp.
Dị tật thiếu ngón, cụt ngón
Dị tật thiếu đốt ngón tay hoặc thiếu toàn bộ ngón xảy ra khi một phần hoặc toàn bộ cấu trúc ngón tay không hình thành. Dị tật này ảnh hưởng nặng nề đến chức năng và thường cần phẫu thuật tái tạo phức tạp hoặc phục hồi chức năng lâu dài.
Nguyễn nhân chủ yếu do vòng thắt chi bẩm sinh dẫn
Biến dạng xương khớp
Đây là nhóm dị tật hình thành tác động với cấu trúc bên trong, có thể không rõ ràng khi mới sinh nhưng tiến triển theo thời gian:
- Vẹo ngón tay (thường ngón út) do biến dạng hình nêm của xương đốt.
- Gập cứng khớp liên đốt, thường không đau nhưng hạn chế duỗi thẳng ngón.
- Lệch trục của xương ngón
Những biến dạng này có thể nhẹ lúc nhỏ nhưng nặng dần theo sự phát triển, ảnh hưởng rõ rệt đến cuộc sống và vận động.
Nguyên nhân gây dị tật tay thường thấy
Dị tật tay bẩm sinh hình thành do sự phát triển bất thường trong giai đoạn hình thành chi của thai nhi bên trong tử cung trong thời gian đầu. Nguyên nhân thường thấy có thể được chia thành: [7]
- Đột biến gen di truyền: do các biến thể gen nhất định truyền từ bố mẹ sang con. Trong trường hợp này, sự bất thường ở gen chịu trách nhiệm điều khiển sự phát triển ngón tay và chi có thể dẫn đến hình thành cấu trúc ngón tay bất thường.
- Rối loạn trong quá trình phát triển phôi thai: khoảng tuần thứ 4 đến 8 của thai kỳ, nếu quá trình phát triển tế bào “chết theo chương trình” (apoptosis) xảy ra vấn đề, các ngón không tách rời hoàn toàn sẽ tạo ra tình trạng dính ngón; nếu sự phân chia mô quá mức sẽ tạo ra ngón thừa, và ngược lại. [2]
- Quá trình mang thai của người mẹ: Sử dụng thuốc không theo chỉ định, sống trong môi trường ô nhiễm, nhiều chất độc hại, có tác động của chất kích thích (rượu, bia, thuốc lá, …) đều là nguyên nhân tác động đến sự phát triển các mô, chi của thai nhi.
Ảnh hưởng cuộc sống khi tay bị tật
Dù nhẹ hay nặng, ngón tay bị tật đều ảnh hưởng lâu dài đến chức năng vận động, tâm lý cũng như sinh hoạt thường ngày của người bệnh. Những tác động này sẽ kéo dài từ giai đoạn trẻ nhỏ cho đến khi trưởng thành nếu không can thiệp kịp thời và đúng cách. [1]
- Ảnh hưởng đến chức năng vận động bàn tay: Bàn tay đảm nhiệm các động tác cầm nắm, phối hợp và thao tác chính xác. Những hoạt động thường ngày cần sự tỉ mỉ như viết, sử dụng kéo, cài nút áo, … cũng sẽ trở nên khó khăn.
- Hạn chế trong nghề nghiệp: Ở giai đoạn trưởng thành, ngón tay bị tật có thể ảnh hưởng đến việc lựa chọn nghề nghiệp và hiệu suất lao động. Đặc biệt với những công việc đòi hỏi kỹ năng bàn tay cao.
- Mặc cảm tâm lý, hoà nhập xã hội: Do sự khác biệt về ngoại hình, người bệnh có thể gặp nhiều khó khăn trong các hoạt động nhóm, bắt tay, … tạo nên tâm lý e ngại, ngại giao tiếp với cộng đồng.
- Tác động xấu đến sức khỏe lâu dài: Ngón tay bị tật tạo nên ảnh hưởng xấu với sức khoẻ, các ảnh hưởng có thể trở nên phức tạp hơn, cụ thể là: khớp bị cứng, biến dạng thứ phát, cơ và gân phát triển lệch, gây hạn chế vận động vĩnh viễn, …
Phương pháp điều trị dị tật bẩm sinh ở tay
Dị tật bẩm sinh ở tay sẽ được điều trị đa chuyên khoa giữa phẫu thuật tạo hình và phục hồi chức năng, tùy vào loại dị tật, mức độ tổn thương và độ tuổi người bệnh,..
Phẫu thuật chỉnh hình
Phẫu thuật là phương pháp điều trị chủ đạo đối với phần lớn các trường hợp dị tật tay bẩm sinh, đặc biệt khi dị tật ảnh hưởng đến chức năng hoặc gây biến dạng rõ rệt.
Tùy vào thể trạng, bác sĩ sẽ xây dựng định hướng phẫu thuật điều trị phù hợp:
- Phẫu thuật tách ngón (đối với tật dính ngón): Bác sĩ sẽ tiến hành tách rời các ngón tay bị dính, kết hợp kỹ thuật chuyển vạt da và ghép da (thường lấy từ vùng bẹn hoặc bụng) để che phủ các khuyết hổng sau khi tách. Thường thực hiện khi trẻ từ 12 – 18 tháng tuổi để tránh sẹo co rút ảnh hưởng đến sự phát triển chiều dài ngón tay.
- Phẫu thuật cái tạo ngón cái : Ngón cái chiếm tới 50% chức năng bàn tay. Trong trường hợp trẻ bị ngón cái quá nhỏ, yếu hoặc không có ngón cái, bác sĩ có thể thực hiện phẫu thuật chuyển ngón trỏ sang vị trí ngón cái, tái tạo lại chức năng đối chiếu cầm nắm.
- Phẫu thuật ghép ngón chân lên tay: Áp dụng cho các trường hợp thiếu ngón hoặc ngón tay quá ngắn (tật ngắn ngón/cụt ngón). Bác sĩ sẽ sử dụng một phần xương hoặc chuyển phức hợp ngón chân (thường là ngón chân thứ 2) lên bàn tay. Kỹ thuật này giúp bổ sung chiều dài và khớp vận động cho bàn tay. Thời điểm lý tưởng thường là trước 24 tháng tuổi.
- Phẫu thuật cắt bỏ ngón thừa: Loại bỏ các ngón tay thừa (thường gặp ở cạnh ngón cái hoặc ngón út), đồng thời tái tạo lại dây chằng và trục xương để đảm bảo ngón tay còn lại hoạt động vững chắc, thẩm mỹ.
Phẫu thuật dị tật tay đòi hỏi bác sĩ chuyên sâu về tạo hình, chỉnh hình chi trên, bởi bàn tay là cấu trúc giải phẫu phức tạp với nhiều gân, mạch máu và thần kinh nhỏ.
Phục hồi chức năng
Không phải tất cả các trường hợp ngón tay bị tật đều cần phẫu thuật ngay. Với những dị tật nhẹ hoặc chưa ảnh hưởng nhiều đến chức năng, bác sĩ có thể chỉ định điều trị bảo tồn, bao gồm:
- Theo dõi phát triển của bàn tay (dị tật) theo thời gian
- Tập vật lý trị liệu, phục hồi chức năng tay theo bài tập vận động tại nhà
Phương pháp này thường áp dụng cho:
- Dị tật nhẹ, không ảnh hưởng đến hoạt động bàn tay
- Trẻ còn quá nhỏ, chưa đến thời điểm phẫu thuật
- Các trường hợp cần theo dõi để đánh giá thêm diễn tiến phát triển
Chi phí phẫu thuật dị tật tay bẩm sinh
Chi phí phẫu thuật dị tật tay bẩm sinh phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau, không có một mức giá cố định cho tất cả các trường hợp. Các yếu tố ảnh hưởng đến chi phí phẫu thuật gồm:
- Loại dị tật tay (dính ngón, thừa ngón, thiếu ngón, biến dạng xương)
- Mức độ phức tạp của ca phẫu thuật (đơn giản hay cần tái tạo nhiều cấu trúc)
- Thời điểm phẫu thuật và độ tuổi của trẻ
- Cơ sở y tế thực hiện (bệnh viện công, tư hay dịch vụ)
- Có sử dụng bảo hiểm y tế hay không
- Chi phí gây mê, nằm viện và phục hồi chức năng sau mổ (nếu có)
Phẫu thuật dị tật tay ở đâu uy tín?
Việc lựa chọn bác sĩ và cơ sở để phẫu thuật dị tật tay bẩm sinh có tác động rất lớn đến kết quả điều trị. Vậy nên, điều trị dị tật tay cần được xử lý bởi bác sĩ có chuyên môn sâu, kinh nghiệm lâm sàng và kinh nghiệm phẫu thuật chỉnh hình chi trên
BSCKII Trần Đình Phượng là một trong những bác sĩ có chuyên môn sâu và kinh nghiệm thực tiễn dày dặn trong lĩnh vực phẫu thuật tạo hình – phục hồi dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các dị tật ảnh hưởng đến hình thái và chức năng vận động của trẻ em.
Hiện nay, bác sĩ Phượng đang giữ vị trí Trưởng khoa Sọ mặt và Tạo hình thẩm mỹ – Bệnh viện Nhi Hà Nội. Đồng thời là Giám đốc chuyên môn Phòng khám Chuyên khoa Thẩm mỹ Busan.
Để được đăng ký thăm khám dị tật tay với BSCKII Trần Đình Phượng, quý khách hàng có thể liên hệ hotline: 0358.656.322 hoặc website: Drdinhphuong.com để được bác sĩ tư vấn miễn phí.
KẾT LUẬN
Dị tật tay bẩm sinh không chỉ ảnh hưởng đến hình thái bên ngoài mà còn tác động sâu sắc đến chức năng vận động, sinh hoạt hằng ngày và tâm lý lâu dài của người bệnh, đặc biệt là trẻ nhỏ. Việc phát hiện sớm, chẩn đoán đúng và can thiệp điều trị kịp thời đóng vai trò quyết định đáng kể đến kết quả điều trị.
Tài liệu tham khảo:
[1] Congenital Hand Differences – from the American Society for Surgery of the Hand [2] MÔ TẢ ĐẶC ĐIỂM DỊ TẬT DÍNH NGÓN TAY BẨM SINH – PGS.TS. Nguyễn Bắc, Hùng – ĐH Y Hà Nội [3] Novel Heterozygous Sequence Variant in the HOXD13 Gene Underlie Non-syndromic Syndactyly [4] Novel Heterozygous Sequence Variant in the HOXD13 Gene Underlie Non-syndromic Syndactyly [5] Cenani-Lenz syndactyly syndrome – a case report of a family with isolated syndactyly [6] A systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation [7] What are the risk factors and causes of Syndactyly (congenital limb anomaly)?
